目的 对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行确诊.方法 应用PCR扩增患儿及其父母X染色体上GPR143基因的编码区以及侧翼剪接位点,并进行Sanger测序.结果 在患儿GPR143基因第6外显子的编码区发现一个c.758T＞A突变(半合子),其母亲携带相同的突变(杂合子),其父亲则未检测到突变.该突变使终止密码子提前出现,属于很可能致病的无义突变.上述突变的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,结合其临床表型,将患儿确诊为眼白化病1型.结论 对一例X染色体连锁的1型眼白化病患者进行了基因诊断,发现了一个新的致病突变.
作者：赵琪；关梦龙；王玲；廖勇；李岭；万华靖
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
