1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)是一种常染色体显性遗传疾病,最早在儿童时期出现,可以累及多个器官并影响儿童期发育和神经认知状态.患者易发生良、恶性肿瘤.2018年9月30日中南大学湘雅三医院儿科收治了1例罕见的NF1伴急性B系淋巴细胞白血病的患儿.自出生起,该患儿就出现了咖啡斑.此次因反复发烧和腹痛一个多月入院,经骨髓细胞形态学检查和免疫表型检测确诊为急性B系淋巴细胞白血病.其ETV6/RUNX1融合基因为阳性.通过基因测序在患儿的NF1基因的外显子中发现了c.2773delT(p.Leu925Ter)的新生突变,此无义突变导致肽链合成提前终止.对NF1疑似患者,尤其是对仅满足诊断标准中色素斑的儿童,建议进行分子遗传学检查以确诊,并对其进行长期随访.
作者：赵孟文；陈志衡；申婕；赵明一
来源：中南大学学报（医学版） 2020 年 45卷 11期
