目的 分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因.方法 对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究.所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析.对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及GPR 143的外显子测序.结果 此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内.所有患者都为水平冲动型眼球震颤.仅1例眼底有大片脉络膜缺损.所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力.结论 本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为GPR 143基因,致病突变c.360+5G＞T.
作者：高旭辉；刘铁城；代艾艾；李淑贤
来源：解放军医学院学报 2016 年 37卷 3期
