目的:探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序法筛查
OCRL基因的变异，并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析和PubMed检索，预测候选变异的致病性。
结果:患儿曾接受先天性白内障手术，脑发育迟缓，脑部成像显示脑沟裂增宽、双侧额颞部蛛网膜下腔增宽、脑室后角旁白质髓鞘化不良等，此外有蛋白尿及双肾弥漫性回声。患儿X染色体
OCRL基因第5～16外显子存在重复变异。患儿母亲为该变异的携带者，父亲未携带。
结论:OCRL基因第5～16外显子重复变异是该患儿的发病原因。由
OCRL基因外显子重复所致的眼脑肾综合征尚无文献报道。鉴于眼脑肾综合征临床表现的异质性，基因检测对于该病的确诊具有重要的意义。
作者：白周现；刘莉娜；胡爽；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 1期
