目的：对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因GPR143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血，酚-氯仿法抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增眼白化病1型致病基因GPR143外显子及其相邻的内含子，并进行直接测序。结果 PCR结果显示两眼白化病1型的兄弟第五外显子均无产物，而其他8个外显子均有产物，相同反应条件下其母亲及正常对照组所有外显子都可扩增出产物，证明该眼白化病患者的致病基因GPR143的第五外显子缺如。结论本研究在眼白化病1型的患者的致病基因中发现了整个外显子的缺失突变，扩展了OA1致病基因的突变频谱。
作者：金怡轩；刘斐
来源：中国斜视与小儿眼科杂志 2014 年 4期
