目的 观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征.方法 回顾性系列病例研究.6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究.6例先证者中,临床表型符合眼皮肤白化病(OCA)特征5例,符合眼白化病(OA)特征l例.采集先证者及其家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA.运用全外显子组或Sanger测序技术进行致病基因筛查,重点分析白化病相关基因变异并分析其临床特征.结果 测序分析于4个家系中发现6个高致病突变,包括2个常染色体隐性复杂合突变[TYR(c.1037-7T＞A,c.925_c.926insC)、OCA2(c.2359G＞A,c.587T＞C)]和2个X染色体杂合突变[GPR143(c.11C＞G)、GPR143 (c.333G＞A)];其中5个为新发突变.所有突变均由Sanger测序证实,分别代表了OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型.其中一家系临床表型符合OCA特征,分子遗传学证实为OA1型;其余家系临床诊断与遗传学诊断符合.结论 6个白化病家系中4个家系具有6个高致病基因突变,分别代表OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型.
作者：李杰；邢亚斯；栗占荣；路小楠；戴淑真
来源：中华眼底病杂志 2018 年 34卷 6期
