目的 研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与汉族人原发性高血压患者早期肾损害关联.方法 放射免疫法检测225例1、2级原发性高血压患者24 h尿白蛋白含量和血浆醛固酮浓度,24 h尿白蛋白＜30 mg判为正常白蛋白尿组,24 h尿白蛋白在30～300 mg为微量白蛋白尿组;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测225例高血压患者和135名正常对照醛固酮合成酶基因-344T/C多态性.结果 对照组、原发性高血压白蛋白尿正常组和微量白蛋白尿组之间TT、TC和CC 3种基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05);3组之间比较T、C等位基因频率分布差异有统计学意义,与对照组、原发性高血压白蛋白尿正常组比较,微量白蛋白尿组C等位基因频率显著增高(P＜0.05).与非C等位基因携带者相比较,C等位基因携带者血浆醛固酮浓度显著升高,24 h尿白蛋白排泄量显著增加(P＜0.05).结论 醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与汉族人原发性高血压患者早期肾损害关联,C等位基因可能是原发性高血压患者合并早期肾损害的遗传易感因子.
作者：孙晓健；刘少荣；张传焕；袁国会；陈红英；侯晓菲
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 2期
