目的 探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变筛查结果.方法 调查一个HNPCC大家系,记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和(或)异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.抽取家族成员外周血,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测.结果 该家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,4代31人中17例患者共诊断21例次恶性肿瘤.12例(70.6
作者：李铁钢；刘小平；郑多；孙吉春；李君；谭志平；秦志强
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 2期
