目的 研究西藏高原夏尔巴人群缺氧诱导因子1α(hypoxia-inducible factor 1,alpha subunit;HIF1A)基因(HIF1A)第12外显子1772(C→T)、1790(G→A)多态性与高原低氧适应相关性.方法 选取世居西藏高原夏尔巴族148人及广东汉族健康个体90人的血样,提取白细胞基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)检测HIF1A基因第12外显子1772(C→T)、1790(G→A)的单核苷酸多态性,分析其基因多态性特征.结果 1772(C→T) CC、CT和TT基因型频率在夏尔巴人组与汉族对照组分别为14.19
作者：刘坤祥；孙学川；王圣巍；胡斌
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 2期
