目的了解白细胞介素-1β基因(IL-1B)5号外显子+3953位点的单核苷酸多态性(SNP)在中国湖北地区汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对251名湖北地区汉族健康者IL-1B(+3953)位点的SNP进行了检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果湖北地区汉族健康人群CC基因型频率最高,CT基因型次之,没有发现TT基因型;CC和CT基因型频率分别为0.96和0.04.与德国、西班牙等欧洲人群相比,湖北地区汉族健康人群C等位基因频率明显偏高,T等位基因频率明显偏低(P＜0.005),而与亚洲日本人群相似(P＞0.05).结论湖北地区汉族健康人群IL-1B(+3953)位点碱基突变率极低,其SNP在不同种族间的分布存在明显的差异.
作者：徐朴；李艳；张平安
来源：临床检验杂志 2003 年 21卷 3期
