目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和高分辨比较基因组杂交(high resolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术在闭经研究中的应用价值.方法 17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨.结果 17例原发闭经患者中,7例为46,XX 的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8
作者：孔辉；葛运生；吴琼；吴慧南；周东兴；沈艳艳；郑艳玲；蔡美娇；李健；黄新力
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 3期
