目的 探讨伴有4号染色体三体细胞的急性白血病(acute leukemia,AL)的临床和实验室特点.方法 对21例伴有4号染色体三体细胞的AL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析.21例均采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;其中5例核型分析揭示t(8;21)易位者,采用AML1/ETO双色探针和间期荧光原位杂交技术进行AML1/ETO重排检测; 应用Spectrum Green标记的4号着丝粒探针,对其中13例AL患者进行荧光原位杂交检测.结果 21例AL中2例为继发性白血病,其余均为原发性白血病.4号染色体三体异常主要见于AML-M2 (9/21例),21例中7例为单纯4号染色体三体,14例同时伴有其他异常,以t(8;21) 最常见(8/14例);临床上16例初诊白细胞计数大于10×109/L;15例有不同程度的肝、脾和淋巴结肿大;进行免疫表型分析的15例患者中6例为髓系和淋系抗原共表达,11例有CD34表达.双色荧光原位杂交研究揭示其中5例核型分析显示t(8;21)者均有AML1/ETO重排,单色荧光原位杂交也证实14例为4号染色体三体阳性.结论 伴有4号染色体三体异常的急性白血病有着独特的临床和实验室特点,其预后不良.
作者：潘金兰；薛永权；仇惠英；张俊；吴亚芳；王勇；沈娟；朱永进
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 4期
