目的 应用比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization, CGH)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和传统细胞遗传学技术分析1例额外标记染色体(supernumerary marker chromosome, SMC),探讨这些技术的联合使用在识别新发生的标记染色体方面的临床应用.方法 1例智力低下患儿,通过常规G显带技术分析其染色体核型.针对发现的SMC,通过CGH分析其起源,通过FISH技术证实.同时应用N带和C带技术分析SMC的随体组成和着丝粒组成.结合已有的文献报道,分析该SMC的表型效应.结果 染色体G带分析显示患者为携带SMC的嵌合体,核型描述为mos.47,XX,+mar[31]/48,XX,+2mar[29].CGH分析显示患儿基因组中有15q11→q14片段重复,以15q探针与患者中期分裂相进行FISH检测证实SMC来源于15号染色体.应用检测缺失型Prader-willi综合征/Angelman综合征的UBE3A探针与患者中期分裂相检测显示SMC有两个UBE3A杂交信号,对照的PML位点没有信号.N带显示SMC携带双随体,C带分析SMC为双着丝粒.综合上述结果,患者核型为:mos.47,XX,+der(15) (pter→q14∷q14→pter)[31]/48,XX,+2der(15)(pter→q14∷q14→pter)[29].ish der(15) (WCP15+,UBE3A++,PML-).结论 CGH对于检测出不平衡染色体结构重排具有提示作用,结合FIS

作者：谭跃球；狄玉芬；宋元宗；程德华；李麓芸；卢光琇

来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 4期