目的 提出一种对高通量单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)关联研究的数据分析方法.方法 在160名上海地区中国人中进行754个SNP的基因型检测,分别构建病例组和对照组的连锁不平衡(linkage disequilibriuim,LD)图谱,通过比较两组间染色体区域LD图谱随物理距离的变化趋势寻找与疾病相关的位点,并与传统LD分析以及SNP单点、单倍型分析进行比较.结果 LD图谱的分析能判断出两组间LD存在差异的染色体区域,并且该区域SNP等位基因频率和单倍型频率在两组间分布存在统计学差异或差异趋势.结论 可应用该方法对高通量SNP的关联研究进行数据分析.
作者：胡承；贾伟平；王从容；张蓉；马晓静；方启晨；项坤三
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 5期
