目的 对1例临床诊断为慢性粒单核细胞白血病患者进行荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)研究.方法 将患者骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体.采用R显带技术进行染色体核型分析;采用AML1-ETO双色双融合探针、8号和21号整条染色体涂染探针、8号染色体着丝粒探针和21号染色体亚端粒探针分别进行3种FISH分析;应用逆转录聚合酶链反应(reverse-transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)检测AML1-ETO融合转录本.结果 核型分析显示46,XX,ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)[73/46,XX[3];FISH分析证实ins(8;21)(q22;q22.1q22.3);RT-PCR分析检出AML1-ETO融合转录本.结论 按照世界卫生组织分型标准,此例应重新诊断为急性髓系白血病,FISH和RT-PCR在证实ins(8;21)中起重要作用.
作者：吴亚芳；薛永权；白淑潇；张俊；姚利；王勇；仇惠英；沈娟；潘金兰；马勤芬
来源：中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 2期
