目的 收集孕早期存在于妊娠妇女宫颈管内的脱落胎儿滋养细胞,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent-PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列(sllort tandem repeat,STR),建立一种染色体异常无创性产前诊断方法.方法 收集100例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果.对人流后的绒毛采用染色体核型分析确定染色体状态.结果 100例滋养细胞样本中,82例扩增成功,并准确检出样本的性别.15例检出核型正常,其他样本存在母体细胞污染.结论 经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径,但应采取更有效的措施富集胎儿滋养细胞,避免母体细胞污染.
作者：陈宝江；陈华云；陈敏玲；方群
来源：中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 3期
