目的:了解中国人D21S11、D21S1270、D21S226、D21S1411四个短串联重复序列(STR)位点的多态性信息含量(PIC),建立定量荧光PCR快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:以染色体21q21～q22.3区段内四个短串联重复序列作为遗传标记,采用定量荧光PCR对50例正常人外周血DNA进行分析,计算中国人该四对STR位标的多态性信息含量(PIC),并用该方法对11例正常孕妇羊水DNA进行分析,及对唐氏综合征血清生化指标筛查阳性孕妇羊水标本进行产前诊断.结果:D21S11、D21S1270、D21S226、D21S1411的多态性信息含量分别是0.902、0.889、0.521、0.775,建立了定量荧光PCR产前诊断唐氏综合征的方法.应用该技术产前诊断出3例唐氏综合征患儿,并经染色体核型分析所证实.结论:以上四对STR在中国人中均具有较高多态性信息含量,可应用于唐氏综合征的定量荧光PCR产前诊断技术中.
作者：王希玲；蒋秀蓉；王仁礼
来源：生殖与避孕 2003 年 23卷 4期
