目的:研究21号染色体上2个短串联重复序列位点(D21S11、D21S1409)在安徽皖南地区汉族人群中的遗传多态性,评价它们在唐氏综合征产前诊断中的应用价值.方法:采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,对皖南地区汉族无亲缘关系的90名个体的样本进行检测.结果:D21S11和D21S1409位点均由多个等位片段构成,片段大小分别在202～260 bp和173～233 p之间.两个位点的观察杂合度分别为0.4778和0.6222.结论:D21S1409有较高的杂合度,可作为唐氏综合征产前诊断的遗传标志.
作者：李慧；窦本芝；李铁臣；孙青
来源：皖南医学院学报 2010 年 29卷 3期
