目的 应用短串联重复序列-聚合酶链反应(STR-PCR)方法对唐氏综合征的额外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定,初步探讨唐氏综合征的发病机制.方法 2003～2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人,选取21号染色体上唐氏综合征致病关键区域(DSCR)内部及其附近的3个STR位点(D21S11,D21S1412,D21S1411)对其分别进行检测.结果 在10个唐氏综合征患者中,除2个因位点纯合或父母子三方扩增片段大小相同而不能判断外,8个患者确定了额外21号染色体的亲源性,均为母源性的,其中7个发生在减数分裂I(MI)期,1个发生在减数分裂II(MII)期.结论 STR-PCR方法能确定大多数唐氏综合征患者额外染色体的亲源性及不分离时期.多数唐氏综合征患者的额外21号染色体源于母源性减数分裂I(MI)期的不分离,母亲高龄是唐氏综合征发病的一个高发因素.
作者：张慧敏；孙筱放；黎青；李少英；刘维强；马晓燕
来源：现代检验医学杂志 2011 年 26卷 3期
