目的 通过检测唐氏综合征(DS)孕妇血浆中的游离胎儿DNA(fDNA)含量,探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性.方法 选择DS男胎孕妇6例、DS高危男胎孕妇31例、正常男胎孕妇32例,用QIAamp DNA Blood Kit提取孕妇血浆中fDNA,并用实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantitative polymerase chain-reaction,FQ-PCR)方法对孕妇血浆中胎儿DNA的含量进行检测并比较,以Y染色体上的SRY基因作为男性fDNA的标记物.结果 DS孕妇组、DS高危孕妇组与正常孕妇组相比,孕妇血浆中DNA的含量拷贝数分别为140.82±50.47 copies/ml,82.08±25.47 copies/ml和56.34±15.52 copies/ml.组间两两比较,差异有统计学极显著性意义(t=2.815,P＜0.01).结论 孕妇血浆中游离fDNA定量检测可以作为产前筛查DS的候选靶标.
作者：汤冬玲；李栋；邵华
来源：现代检验医学杂志 2011 年 26卷 4期
