目的:应用实时荧光定量PCR(RT-PCR)技术对不同孕周孕妇外周血浆胎盘特异性基因4(PLAC4)mRNA基因进行检测,寻找唐氏综合征产前诊断的可靠生物学标志物,为无创性产前诊断提供新的突破口.方法:按入组标准随机选取健康育龄未妊娠女性5例,正常健康妊娠孕妇60例(早期妊娠20例、中期妊娠20例、晚期妊娠20例),唐氏筛查高危孕妇8例,正常分娩24h女性5例.共收集外周血浆样本78例.应用RT-PCR技术,检测样本中的PLAC4 mRNA基因含量,并进行相对定量分析.结果:健康育龄未妊娠女性及正常分娩后24h女性外周血浆中均无游离胎儿PLAC4 mRNA基因的存在;正常健康妊娠孕妇不同孕周标本均检测到PLAC4 mRNA基因,以早期妊娠作为对照,中期妊娠是早期妊娠的1.99倍,晚期妊娠是早期妊娠的3.73倍;唐氏筛查高危孕妇均检出PLAC4 mRNA基因,含量是早期妊娠的6.36倍.结论:PLAC4 mRNA基因有望成为唐氏综合征产前诊断的可靠性生物学标志物.
作者：周妮；邬晋芳；闫桂花；乞艳华；麻妙艳
来源：现代生物医学进展 2019 年 19卷 16期
