目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子(Fc receptor-like proteins,FcRL3)基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性与Graves病(Graves disease,GD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术,对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究,同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测,应用Unphased1122和LDA1.0软件进行连锁不平衡和单倍型分析,用卡方检验分析基因型、等位基因和单倍型频率在GD组和对照组之间的差异.结果 GD组FcRL3基因3个多态性位点基因型和等位基因的频率与对照组相比,其差异均有统计学意义(P＜0.05).连锁不平衡分析显示启动子和第2外显子存在连锁不平衡,在构建的3个主要单倍型中,仅H2(G-G)单倍型频率GD组明显高于对照组(50.8
作者：郑瑞芝；赵志刚；张素华；李蓉
来源：中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 6期
