目的 观察2q33区rs1024161(C./T),rs231726(C/T)和rs10197319(G/A)位点基因多态性与Graves病发病及甲状腺自身抗体间的关系.方法 收集Graves病患者600例及686名正常对照者.采集病史,包括年龄、症状、甲状腺肿、突眼,测定甲状腺激素及甲状腺自身抗体[促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)].同时留取血标本,抽提DNA,用TagMan-MGB探针法进行基因分型.再分析不同基因型与甲状腺自身抗体(TRAb,TPOAb)的水平,及其与Graves病发病风险的关系.结果 Graves病患者rs1024161和rs231726的TT基因型频率(53.67％ vs.43.44％,P=0.003和46.67％ vs.38.05％,P=0.002),rs10197319的GG基因型频率(60.17％vs.54.08％,P=0.028)均高于对照者.rs1024161(C/T),rs231726(C/T)和rs10197319(G/A)位点基因多态性与性别、TRAb和TPOAb水平无明显相关性.结论 rs1024161,rs231726和rs10197319位点基因多态性与Graves病的发病相关,2q33为Graves病的易感区段.
作者：瞿茹怡；李圣贤；陆咏；刘威；刘炳丽；宋志毅
来源：国际内分泌代谢杂志 2014 年 34卷 2期
