目的：分析2个与川崎病（Kawasaki disease, KD）相关的基因CD40基因及BLK基因位点在不完全KD中的单核苷酸多态性（SNP）分布特点，并探讨其与不完全KD的遗传易感性以及临床表型的相关性。方法采用病例对照研究方法，选取184例不完全KD患儿和203例体检正常儿童作为研究对象。利用限制性片段长度多态性分析的方法测定CD40基因及BLK基因SNP位点多态性分布，比较两组其SNP位点基因型分布，并分析其基因多态性与不完全KD临床特点的相关性。结果患儿CD40基因SNP位点（rs1569723）的3种基因型（AA，AC，CC）频率及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义。BLK基因SNP位点（rs2736340）的基因型频率与对照组相比差异有统计学意义（P=0.031），且KD组T等位基因频率明显高于对照组（P=0.007）。CD40基因SNP位点（rs1569723）3种不同基因型患儿结膜充血的比例差异有统计学意义（P=0.036）；而BLK基因中SNP位点（rs2736340）的多态性与患儿四肢末端改变相关（P=0.017）。结论 BLK基因SNP位点（rs2736340）与不完全KD的易感性相关；BLK基因SNP位点（rs2736340）及CD40基因SNP位点（rs1569723）多态性与部分临床表型相关。
作者：金向群；刘玭；张秋萍
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 7期
