目的 检测儿童转化生长因子β受体2 (TGFBR2)基因多态性(rs1495592)的分布情况,并探讨其与川崎病及冠状动脉损伤的相关性.方法 应用基因测序技术对35例川崎病患儿(14例并发冠脉损害)的TGFBR2基因多态性(rs 1495592)进行研究,另取25例正常同龄儿作对照.结合测序结果分析此多态性与川崎病及冠状动脉损伤的相关性.结果 病例组中基因型分布和等位基因频率分布与对照组相比差异均无统计学意义(分别x2=0.566、0.216,分别P=0.452、0.642).冠状动脉损害组基因型分布(CC 21.4％,CT+TT78.6％)与非冠状动脉损害组基因型分布(CC 61.9％,CT+TT38.1％)差异有统计学意义(x2=5.546,P=0.019),而两组等位基因频率分布差异无统计学意义(x2=3.673,P=0.055).结论 儿童中TGFBR2基因多态性(rs1495592)可能与川崎病的发生无相关性,但与川崎病患儿的冠脉损害发生相关.
作者：史翠平；张宏艳
来源：中国当代儿科杂志 2013 年 15卷 9期
