目的 研究1个中国人类孟买型血型家系的分子遗传背景.方法 以血型血清学方法鉴定先证者及其家系的红细胞ABO和H表型,应用聚合酶链反应扩增类孟买表型家系的ABO基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase,FUT1)编码区,PCR产物直接测序分析,并通过克隆测序法对存在FUT1基因复合杂合的样本进行单倍体序列分析.结果 通过血清学技术在9个家系成员中鉴定了3个类孟买型,直接测序发现先证者FUT1基因存在35C/T、235G/C和682A/G复合杂合.单倍体序列分析表明先证者的FUT1基因型为h235c/h35T+628G.其中h235C等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶G79R替换,h35+628G等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶A12V和M228V替换.结论 在中国人群中发现一种新的类孟买表型相关的FUT1基因突变235G>C.
作者：许先国；洪小珍；刘瑛；应燕玲；陶苏丹；和艳敏；朱发明；吕杭军；严力行
来源：中华医学遗传学杂志 2010 年 27卷 3期
