目的:鉴定罕见的类孟买型Bm
h，并研究其分子遗传背景。
方法:应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型，采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1，2-岩藻糖基转移酶基因(
FUT1)编码序列。
结果:先证者为罕见的类孟买Bm
h型，
ABO基因型为
ABO*
B.01/
ABO*
O.01.01型，测序发现
FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异，
FUT1基因型为h
508dupT/h
787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活，与血清学结果一致。
结论:鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种
FUT1新等位基因，尚未见报道，且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。
作者：张坤莲；林凤秋；李晓丰；章旭；李剑平
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 10期
