目的 人类配对盒基因(paired-box gene 6,PAX6)基因编码一个转录因子,其异常会导致眼部虹膜组织发育异常,产生罕见的家族性先天性无虹膜疾病.通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方法 对一个先天性无虹膜家系所有成员进行全面的眼部检查,采集该家系的2例患者和5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增PAX6基因的第4至13外显子,直接测序法确定致病的基因突变,用单链构像多态性方法对结果进行验证并对对照者进行筛选.结果 该家系为位于PAX6基因第10外显子和第10内含子交界处的杂合突变(IVS10+1G＞A),致使DNA剪接异常,使得PAX6基因的单倍剂量不足.结论 该家系先天性无虹膜是常染色体显性遗传,PAX6基因是中国东北地区先天性无虹膜的致病基因,PAX6基因在眼部发育中具有重要作用,并发现了PAX6基因一个新的突变位点.
作者：康杨；原慧萍；李雪；李庆军；吴琼；胡琦
来源：中华医学遗传学杂志 2010 年 27卷 4期
