目的 探讨蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者临床表型、疾病严重程度的关系.方法 对120例X-ALD患者的临床资料进行分析,应用聚合酶链反应和产物直接测序法对蛋氨酸代谢途径中3个关键酶的基因多态性进行分析,包括转钴胺素2(transcobalamin 2,TC2)c.776C/G、5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸-S-甲基转移酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine-S-methyltransferase,MTR)c.2756A/G与胱硫醚β-合成酶(cystathionine beta-synthase,CBS)c.844ins68,分析其多态性与X-ALD患者表型、病情严重程度的关系.结果 TC2 c.776C/G的GG基因型频率在中枢神经系统受累者中(39
作者：曹广娜；包新华；熊晖；吴晔；吴希如
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 3期
