目的 分析8例戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-1)患者的GCDH基因突变情况.方法 对8例经尿液及血液生化检查诊断为GA-1的患者及其部分家系成员,采集外周静脉血,应用蛋白酶K-盐析法提取DNA,PCR产物直接测序法,进行GCDH基因的所有外显子及侧翼序列的突变筛查.结果 8例GA-1患者中,7例为经典的婴幼儿发病,1例为成年晚发型.基因分析证实8例先证者均存在GCDH基因突变,其中5例为复合杂合性突变,符合隐性遗传;另3例只发现1个杂合性突变位点.共发现9种突变类型,其中c.148T＞C、c.371G＞A、909 delC和c.263G＞A是4个新的突变位点.结论 首次在国内报道8例GA-1患者携带GCDH基因突变,其中1例为罕见的成年晚发型.发现了4个新的突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱.
作者：陈靖；王朝霞；张锦丽；杨艳玲；陈静；黄一宁
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 4期
