目的 对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria typeⅠ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测.结果Sanger测序结果显示例1 GCDH基因存在c.532G＞A(p.Gly178Arg)和c.655G＞A(p.Ala219Thr)复合杂合变异,父亲携带c.532G＞A(p.Gly178Arg)杂合变异,母亲携带c.655G＞A(p.Ala219Thr)杂合变异;例2 GCDH基因存在c.532G＞A(p.Gly178Arg)和c.1060 G＞T(p.Gly354Cys)复合杂合变异,父亲携带c.532G＞A(p.Gly178Arg)杂合变异,母亲携带c.1060G＞T(p.Gly354Cys)杂合变异;例3 GCDH基因存在c.532G＞A(p.Gly178Arg)纯合变异,父母均为c.532G＞A(p.Gly178Arg)杂合变异携带者.因此3例患儿的变异均分别来自其父母.其中c.1060G＞T变异为未报道过的新变异.结论 GCDH 基因变异为 3 例患儿的致病原因,新变异的发现丰富了 GCDH 基因变异谱.
作者：谭建强；陈大宇；严提珍；黄钧；蔡稔
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 9期
