目的 研究还原型叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)80G/A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性白血病(acute leukemia,AL)之间的关联性.方法 采用逆转录-聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(reverse transcriptase-polymerase chain reaction-denaturing gradient gel electrophoresis,RT-PCR-DGGE)结合DNA直接测序,对98例AL患儿和135名正常儿童进行RFC第80位点SNP筛查.结果 在AL组和正常儿童组中发现RFC 80 GA基因型的例数分别为53和52,AA基因型例数分别为24和30,两组A等位基因频率分别为0.515和0.415.应用x2分析发现RFC 80G/A与AL存在交互作用.结论 确定了中国儿童RFC 80G/A的等位基因频率,并初步认为RFC 80G/A与AL发生存在一定的相关性.
作者：赵玮；岳丽杰；陈小文
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 4期
