目的 探讨Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系.方法 应用多重PCR扩增对100例无精与严重少精症患者的4个区域15个位点进行AZF基因检测,并采用贝克曼全自动化学发光仪进行生殖激素的测定.采用Epidata建立数据库,应用SAS软件进行均数和方差分析F检验的统计分析.结果 100例患者中发生AZF微缺失的患者13例,检出率为13％.13例AZF微缺失情况:AZFa区缺失1例；AZFb+c+d区缺失4例；AZFc+d区缺失7例；AZFd区缺失1例.Y染色体AZFb+c+d区缺失患者的卵泡刺激素值(40.8±11.3)U/L显著高于无Y染色体缺失患者(16.7±14.3)U/L和AZFa区、AZFc+d区、AZFd区缺失患者(11.8±6.7)U/L,差异具有统计学意义(P＜0.01).结论 在无精与严重少精症患者中Y染色体的微缺失以AZFc区和AZFd区缺失最常见,而Y染色体AZFb+c+d区的缺失可能是引起高卵泡刺激素的重要原因之一.
作者：王雪倩；张红岩；戚其玮；赵晶；徐俐
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 5期
