目的 探讨北京地区汉族人群小泛素样修饰蛋白4 (small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)及2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并CAD的关系.方法 采用病例对照设计,入选369例单纯CAD患者(CAD组)、189例2型糖尿病合并CAD患者(T2DM+ CAD组)及500名健康个体(对照组).应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线技术结合测序验证法,检测SUMO4基因rs237025、rs237024及rs600739 3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点的基因型与等位基因在3组间的分布,并通过分层分析比较SNPs不同基因型携带者的临床相关危险因素的差异.结果 3个SNPs的等位基因和基因型在3组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05)；通过分层分析,在T2DM+CAD组发现rs237025各基因型携带者的甘油三酯水平、rs600739各基因型携带者的体重指数水平的差异有统计学意义(P值分别为0.020和0.049),但组间多重比较仅发现rs237025的GG基因型携带者较GA及AA基因型携带者具有更高的甘油三酯水平(P＜0.01).结论 SUMO4基因多态性可能与北京地区汉族人群伴或不伴T2DM的CAD易感性无关.
作者：蒲连美；南楠；杨泽；金泽宁
来源：中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 5期
