目的 检测钠离子通道SCN9A基因第15、18、26外显子的变异,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.方法 收集2008年3月至2011年1月就诊的原发性帕金森病(primary Parkinson's disease,PD)患者101例、中老年健康志愿者104名,用PCR及直接测序法检测SCN9A基因上述外显子的变异.100例PD患者接受了简化McGill疼痛量表评估.统计SCN9A基因变异位点的基因型和等位基因频率,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.结果 在101例PD患者中,100例获得了疼痛资料,57％伴有疼痛,其中男性占43.86％,女性占56.14％.按Chaudhuri分类,表现为骨骼肌疼痛者占10.52％,根性痛者占10.52％,肌张力障碍痛者占54.38％,不能静坐或坐立不安导致的疼痛者占14.04％,肌张力障碍痛加根性疼痛者占5.26％,骨骼肌疼痛加头痛者占1.75％,关节痛者占3.50％.检测出2种SCN9A基因的错义突变:2794A/C(0.941/0.059) (rs12478318) (M932L)和3448C/T(0.988/0.012)(rs6746030)(R1150W).PD伴疼痛组2794A/C野生型频率较高,但无统计学意义.3448C/T杂合型变异共5例,仅见于PD伴疼痛患者中,未发现纯合型变异.结论 PD患者疼痛患病率高于文献报道,男女比例相近,其中肌张力障碍性疼痛占多数.SCN9A基因的3448C/T错义突变可能与帕金森病疼痛的发病有关.

作者：张丽梅；陈永乾；李婉君；孙威；黄越；邹海强

来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 1期