目的 根据前期筛选到的与ataxin-3蛋白羧基端相互作用的A3IP部分序列,进行A3IP基因的克隆,并探讨其细胞及组织定位情况.方法 应用生物信息学及Northern印迹方法克隆A3IP基因并检测其转录本在人体组织和人脑不同部位的表达情况；应用Western印迹及免疫荧光方法检测A3IP蛋白在细胞中的表达及定位情况；应用免疫组织化学染色方法检测A3IP蛋白在人体各组织和人脑不同部位的表达及定位情况.结果 对A3IP基因序列全长阅读框进行了cDNA克隆及序列拼接；检测了A3IP的3个转录本(1 kb、1.35 kb、6 kb)在人体不同组织和人脑不同部位的表达谱；获得了A3IP-pEGFP在COS-7细胞和人大脑皮质、小脑、肌肉、周围神经、肝脏、肾脏的表达及定位情况.结论 所克隆的A3IP基因编码ataxin-3的一种相互作用蛋白A3IP,其3个剪切本在人体多种组织和人脑不同部位广泛表达,是一种细胞胞浆蛋白.
作者：黄凤珍；侯漩；王果；蔡芳；房海燕；潘乾；夏昆；唐北沙；江泓
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 4期
