目的 探讨M型磷脂酶A2受体(M-type phospholipase A2 receptor,PLA2R)基因单核苷酸多态性与膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的相关性.方法 选取145例特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者、53例继发性MN患者和232名正常对照.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析PLA2R基因rs35771982位点的单核苷酸多态;用Western印迹法检测IMN患者血清抗PLA2R抗体.结果 三组人群PLA2R基因rs35771982位点的基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P=0.004; P＜0.001);IMN组CC基因型和C等位基因的频率显著高于正常对照组(P=0.002; P＜0.001)和继发性MN组(P=0.011; P=0.001).CC基因型是IMN的风险因素(OR=8.927,95％CI:2.107-37.821,P=0.003).CC基因型患者血清Alb水平明显低于CG和GG基因型患者(P＜0.001),24h尿蛋白量和抗PLA2R抗体阳性率明显高于其它基因型患者(P＜0.001,P=0.010).结论 中国汉族人群PLA2R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是IMN的易感因素,CC基因型与病情和血清抗PLA2R抗体相关,表明IMN患者抗PLA2R自身抗体的产生可能与rs35771982位点的基因突变相关.
作者：周广宇；刘锋；张文龙
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 6期
