目的 探讨PRDM16基因功能区变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性.方法 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,在前期新疆和田地区流行病学调查建立的数据库中随机选取1299位维吾尔族人(包括480例高血压患者和819名对照)作为研究对象.首先在小样本(n=48)维吾尔族高血压患者中测序筛查PRDM16基因功能区的变异位点,并从中选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在大样本人群中进行基因型鉴定及病例-对照关联研究.结果 在PRDM16基因功能区共筛查出23个变异位点.选取的PRDM16基因的4个代表性变异位点(rs2236518、rs2282198、rs2493292及rs870171)的基因型及等位基因频率分布在高血压组与正常血压组中的差异均无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析发现4个位点不是高血压病的危险因素(P＞0.05).rs2236518、rs2282198、rs2493292及rs870171不同基因型间收缩压、舒张压水平差异无统计学意义(P＞0.05).单倍型基因频率分布在高血压组与对照组中的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 PRDM16基因变异可能与新疆维吾尔族原发性高血压不相关.
作者：李南方；王红梅；毕云伟；周玲；姚晓光；严治涛；祖菲娅
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 6期
