目的 探讨云南地区人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)与HLA-G基因3'非翻译区(3' untranslated region,3'UTR)3个位点(+2960 14 bp插入/缺失、+3035C/T和+3142C/G)多态性的关联性.方法 应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因上述3个多态性位点进行基因分型.结果 HLA-G 3'UTR区14 bp插入/缺失和+3142C/G等位基因和基因型频率在SLE组和对照组间的差异均无统计学意义(P＞0.05),+3035T等位基因在SLE组的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.002,OR=1.604,95％CI:1.186～2.169).在显性遗传模式下,SLE组中(CT+TT)的OR值为2.004 (95％CI:1.345～2.987,P=0.0006).结论 HLA-G 14 bp插入/缺失和+3142C/G多态性与云南地区人群SLE易感性无显著相关性,而+3035C/T多态性与云南地区系统性红斑狼疮易感性相关,+3035T等位基因可能是云南地区SLE发生的危险因素.
作者：陈婷婷；林俊；晋松；马莎；于亮；黄铠；黄小琴；褚嘉祜；杨昭庆
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 2期
