目的 研究CD40基因5’非翻译区(5'UTR)-1位点C/T单核苷酸多态性(SNP)在该地区系统性红斑狼疮(SLE)人群中的分布,探讨其与SLE的易感相关性.方法 采用病例-对照研究方法,以107例门诊和住院SLE患者为研究对象,与109例正常对照组进行研究.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)测定CD40基因-1位点C/T单核苷酸多态性,计算基因型及等位基因频率;同时将CD40基因-1C/T位点的三种基因型与SLE患者各种自身抗体检测结果进行比较.结果 CD40基因-1C/T位点的基因型频率在SLE组和对照组中的分布差异有统计学显著性意义(P=0.035),其中SLE组的CC基因型频率明显高于对照组(OR值=2.020,P=0.016),CT基因型频率明显低于对照组(OR值=0.528,P=0.020);而等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.114).SLE患者的抗RNP,抗SSA,抗SSB,抗dsDNA和抗组蛋白抗体在CC基因型中的阳性率最高.结论 CD40基因5’非翻译区-1位点CC基因型可能与该地区SLE的发生有关.
作者：朱琴芳；丁倩倩；俞钱；李文静；徐红星
来源：现代检验医学杂志 2015 年 30卷 6期
