目的 研究Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者随疾病发展肌肉受累的顺序及程度.方法 用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)检测患者dystrophin基因的突变情况.采用磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)对患者双侧大腿肌肉进行扫描并分析图像.结果 MLPA检测发现6例患者均携带dystrophin基因的缺失或重复突变.DMD患者肌肉受累的顺序依次为:臀大肌、大收肌、股四头肌、股直肌和股二头肌,而半膜肌、半腱肌、缝匠肌、股薄肌选择性受累,程度依次减轻.结论 MRI检查可以客观地反映DMD患者骨骼肌受累的顺序、范围和程度,并且反映不同阶段受损骨骼肌的病理改变,可能成为检查和诊断的重要手段.患者病情的严重程度与突变性质无明显关联.
作者：陈维；冯善伟；冯慧宇；张成
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 3期
