目的 研究Musashi2(MSI2)基因在成人初发急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中的表达及临床意义.方法 应用实时定量PCR(real time quantitative PCR,RQ-PCR)方法检测181例初发AML患者白血病细胞MSI2基因的表达,并收集相关临床和实验室资料进行统计学分析.结果 181例AML患者中均检测到MSI2基因的表达,表达范围0.1124～58.8566,中位表达量2.3141,显著高于10名正常人CD34+细胞MSI2的表达量(P=0.012),且24例完全缓解的AML患者MSI2的表达量较初发时显著下降(P=0.021).以MSI2基因表达量的中位数为界,将AML患者分为高表达和低表达两组,高表达组中高白细胞数患者的比例(78％)显著高于低表达组(63％)(P=0.034),且MSI2基因高表达患者的FL T3-ITD基因突变率较低表达组高(28％ vs.7％,P=0.002).预后不良核型患者MSI2基因的表达显著高于预后良好核型的患者(中位数表达量分别为2.7726和2.0733,P=0.035).生存分析发现MSI2高表达患者的总体生存时间显著差于低表达患者(中位生存时间分别为12个月和28个月,P=0.045).结论 MSI2基因在初发AML中高表达,MSI2基因高表达多见于高白细胞数及核型预后不良的患者,且和高FL T3-TD基因突变率相关,其可能是成人初发AML患者预后不良的指标.

作者：陆滢；余梦霞；牧启田；裴仁治；汪琼；陈志妹；金洁

来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 6期