目的 分析高龄孕妇胎儿的染色体核型,探讨异常核型的种类及发生风险.方法 收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料,统计各种胎儿染色体异常率.将高龄孕妇分成3组,比较各组胎儿异常核型的发生情况.结果 高龄孕妇胎儿染色体异常率为4.33％,且随年龄递增而显著升高(P＜0.01).三体综合征的发生率为3.08％,占染色体异常总数的71.18％.38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组的2.12～2.42倍(P＜0.01).染色体结构异常主要是易位,95％来源于亲代.4例臂间倒位均来源于亲代.新发标记染色体2例,经SNP-array检测,1例未发现致病性拷贝数改变,另1例来源于4号染色体,其结构包含约9 Mb的重复.结论 高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升,其中风险增大最为显著的是21三体综合征.对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测,为遗传咨询提供可靠的依据.
作者：周玉春；王华；贾政军；彭向京；王丹；张宗磊；胡浩；席惠；马晓琦
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 1期
