目的 对1例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对1例CCHS患者的临床表现及辅助检查结果进行综合分析,并应用扩增片段长度多态性及DNA测序方法对PHOX2B基因进行突变分析.结果 患儿临床表现为反复出现呼吸性酸中毒,CO2潴留,呼吸机辅助通气可纠正,撤机困难,排除了肺部原发性疾病导致通气功能障碍,无心脏原发疾病以及神经系统疾病,符合CCHS的临床诊断.扩增片段长度多态性及DNA测序结果均显示患儿PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复(GCN)20序列区域存在丙氨酸重复序列突变(polyalanine expansion repeat mutation,PARM),克隆测序结果进一步证实患儿丙氨酸重复(GCN)20序列区域出现了27 bp重复,导致PHOX2B的20个丙氨酸重复扩增到29个,基因型为20/29.结论 对于持续存在的睡眠状态下反复出现的高碳酸血症、通气不足、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,PHOX2B基因突变检测可诊断CCHS,可为该CCHS家系遗传咨询和产前诊断提供实验室支持.
作者：闫有圣；易彬；刘东海；赵芳萍；张钏；陈雪；郝胜菊
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 5期
