目的 探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶-1(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs,ADAMTS-1)基因多态性与急性大动脉粥样硬化性脑梗死的关系.方法 应用PCR扩增和基因测序法检测767例急性大动脉粥样硬化性脑梗死患者和506名正常对照者的ADAMTS-1基因5'-UTR区rs416905 (T/C)、rs402007 (G/C)位点多态性.结果 脑梗死组rs402007位点CC+ GC基因型频率、C等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(68.84％ vs.60.67％,x2=9.012,P=0.003,OR=1.432;45.24％ vs.38.54％,x2=11.208,P=0.001,OR=1.318);校正危险因素后差异仍具有统计学意义(P=0.001,OR=1.521,95％CI:1.183～1.955).两组间rs416905位点TC+ CC基因型与rs402007位点GC+ CC基因型频率一致,两位点C等位基因频率一致,经Haploview连锁不平衡分析两位点为完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=1.0).结论 ADAMTS-1基因rs416905、rs402007位点多态性与浙江台州地区汉族人群急性大动脉粥样硬化性脑梗死相关,C等位基因可能是急性大动脉粥样硬化性脑梗死的易感等位基因.
作者：吕晨铃；陈雅文；朱敏；金笑平；刘鹏；郑周；李彩；朱峰；胡晓飞
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
