目的 探讨尿酸转运相关基因SLC17A1的多态性与高尿酸血症的相关性,揭示该基因多态性和饮酒在新疆维吾尔族人群高尿酸血症发生发展中的作用.方法 采用病例-对照研究的方法,收集维吾尔族高尿酸血症患者1036例及对照1031名,采用Sequenom MassARRAY(R) SNP技术检测高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)组及对照组的SLC17A1基因2个单核苷酸多态(single nucleotide polymerphism,SNP)位点(rs9467596和rs2096386)及与高尿酸血症的关联.采用叉生分析法分析SLC17A1基因突变与饮酒的交互作用对尿酸的影响.结果 对SLC17A1基因2个位点的基因型和等位基因在高尿酸组和对照组间的比较发现,rs9467596位点的CT基因型具有较高的高尿酸血症发病风险(OR=1.334,95％CI:1.082～1.644),rs2096386位点TC基因型具有较高的高尿酸血症发病风险(OR=1.242,95％CI:1.015～1.519).叉生分析表明SLC17Al-rs2096386(ORint=1.21,P＜0.05)和饮酒交互作用OR＞l,表明有相乘模型的正交互作用.结论 SLC17A1基因的rs9467596、rs2096386位点单核苷酸多态可能和维吾尔族高尿酸血症有关联,并和饮酒有交互作用.
作者：王婷婷；苏银霞；王志强；马琦；姚华
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
