目的 讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarrayanalysis,CMA)在儿科遗传病诊断中的应用价值.方法 收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本2000例,应用CMA进行分析.结果 在2000例出生缺陷患儿中,522例找出了致病原因,检出率达26.1％.其中24例为非整倍体,11例为嵌合体,11例为单亲二倍体,其余476例为染色体微缺失/微重复,这些异常应用染色体核型分析很难检出.结论 相对于染色体核型分析,CMA可显著提高出生缺陷患儿的检出率.
作者：袁海明；朱钧萍；邓小燕；陈梦帆；李欣蔚；李秋丽；吕芬
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 2期
