染色体微阵列对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值-临床诊疗知识库

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作者：

李洁；王生兰；赵得雄；黄军兰；哈灵侠

来源：

蚌埠医学院学报 2023 年 48卷 10期

标签：

染色体微阵列颈项透明层核型分析拷贝数变异 chromosomal microarray nuchal translucency karyotype analysis copy number variants

目的:探讨采用染色体微阵列(CMA)技术分析胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前诊断价值.方法:选取胎儿NT增厚(NT≥2.5 mm)的孕11～14 周孕妇139 例.以NT值为 1mm为间隔,将胎儿分为 4 组,包括 2.5～3.4 mm、3.5～4.4 mm、4.5～5.4 mm和≥5.5 mm组.对胎儿标本进行核型分析和拷贝数变异(CNV)测序.结果:随着NT厚度的增加,活产率呈下降趋势(P<0.01),相应异常CNV检出率呈上升趋势(P<0.01);139 例中染色体核型异常 35 例(25.2

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