目的 在染色体水平对脂肪瘤型脊髓栓系综合征的病因进行研究,分析脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的基因组中可能存在的致病性拷贝数变异(CNV),为进一步研究致病基因提供理论基础.方法 采集2015年3至5月期间解放军总医院神经外科收治的11例脂肪瘤型脊髓栓系患者及其父母的静脉血样本,提取DNA,利用Agilent比较基因组杂交芯片筛查全基因组CNV,将所得CNV在基因数据库中进行比对,去除多态性,对所得基因同时进行基因功能、相关疾病和基因通路分析,以验证CNV与脂肪瘤型脊髓栓系之间的关系并对研究方法进行评价.结果 在11例患者中共发现17个异常的CNV,其中Chr8:39258894-39386158和Chr15:20481702-22509254两个片段的出现频率为5/11,在DECIPHER数据库中查询到2个与其相关的有神经系统症状的疾病:Angelman综合征和Prader-Wolh综合征,对基因富集分析结果显示,所得CNV所包含的ADAM5P和ADAM3A基因与先天性唇腭裂的形成明显相关.结论 Chr8:39258894-39386158和Chr15:20481702-22509254两个片段在脂肪瘤型脊髓栓系患者基因组中存在CNV的概率远高于普通人群,与脂肪瘤型脊髓栓系的发生可能存在相关性.在神经管畸形(NTD)相关基因的研究中,将某种特定类型的NTD孤立出来,进行分别研究可以在一定程度上提高研究效率,得到更为精确
作者：陶本章；余新光；程诚；宗睿；赵振宇；王乐凯；尚爱加
来源：中华医学杂志 2017 年 97卷 1期
