目的 探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析.结果 在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der(13;14)和der(14;21)所占比例分别为50.00％和17.24％;易位型21三体患者只有der(14;21)和der(21;21)两种核型,分别占54.55％和45.45％.罗伯逊易位携带者男女之比为0.57∶1(21/37),与正常人群差异极为显著(P＜0.05);易位型21三体中男女之比为1.75∶1(14/8),与正常人群无显著差异(P＞0.05).53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92.86％(39/42),平均流产(或其他异常妊娠)2.26次(95/42),非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7.4∶ 1(96/13).夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2.8次.结论 罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异.针对不同核型的罗
作者：车峰远；李琳
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 3期
